European Journal of Cancer
Volume 43, Issue 16 , Pages 2366-2372 , November 2007

Methylation-associated PHOX2B gene silencing is a rare event in human neuroblastoma

  • Loïc de Pontual

      Affiliations

    • Unité de Recherches sur les Handicaps Génétiques de l’Enfant INSERM U-781, et Département de Génétique, Université René-Descartes, Faculté de Médecine, Hôpitaux de Paris, Hôpital Necker-Enfants Malades, 149, rue de Sèvres, 75743 Paris Cedex 15, France
  • ,
  • Delphine Trochet

      Affiliations

    • Unité de Recherches sur les Handicaps Génétiques de l’Enfant INSERM U-781, et Département de Génétique, Université René-Descartes, Faculté de Médecine, Hôpitaux de Paris, Hôpital Necker-Enfants Malades, 149, rue de Sèvres, 75743 Paris Cedex 15, France
  • ,
  • Franck Bourdeaut

      Affiliations

    • Laboratoire de Pathologie Moléculaire des Cancers, INSERM U-830, Institut Curie, Paris, France
  • ,
  • Sophie Thomas

      Affiliations

    • Unité de Recherches sur les Handicaps Génétiques de l’Enfant INSERM U-781, et Département de Génétique, Université René-Descartes, Faculté de Médecine, Hôpitaux de Paris, Hôpital Necker-Enfants Malades, 149, rue de Sèvres, 75743 Paris Cedex 15, France
  • ,
  • Heather Etchevers

      Affiliations

    • Unité de Recherches sur les Handicaps Génétiques de l’Enfant INSERM U-781, et Département de Génétique, Université René-Descartes, Faculté de Médecine, Hôpitaux de Paris, Hôpital Necker-Enfants Malades, 149, rue de Sèvres, 75743 Paris Cedex 15, France
  • ,
  • Agnes Chompret

      Affiliations

    • Departement de Pédiatrie, Institut Gustave Roussy, Villejuif Cedex, France
  • ,
  • Véronique Minard

      Affiliations

    • Departement de Pédiatrie, Institut Gustave Roussy, Villejuif Cedex, France
  • ,
  • Dominique Valteau

      Affiliations

    • Departement de Pédiatrie, Institut Gustave Roussy, Villejuif Cedex, France
  • ,
  • Laurence Brugieres

      Affiliations

    • Departement de Pédiatrie, Institut Gustave Roussy, Villejuif Cedex, France
  • ,
  • Arnold Munnich

      Affiliations

    • Unité de Recherches sur les Handicaps Génétiques de l’Enfant INSERM U-781, et Département de Génétique, Université René-Descartes, Faculté de Médecine, Hôpitaux de Paris, Hôpital Necker-Enfants Malades, 149, rue de Sèvres, 75743 Paris Cedex 15, France
  • ,
  • Olivier Delattre

      Affiliations

    • Laboratoire de Pathologie Moléculaire des Cancers, INSERM U-830, Institut Curie, Paris, France
  • ,
  • Stanislas Lyonnet

      Affiliations

    • Unité de Recherches sur les Handicaps Génétiques de l’Enfant INSERM U-781, et Département de Génétique, Université René-Descartes, Faculté de Médecine, Hôpitaux de Paris, Hôpital Necker-Enfants Malades, 149, rue de Sèvres, 75743 Paris Cedex 15, France
  • ,
  • Isabelle Janoueix-Lerosey

      Affiliations

    • Laboratoire de Pathologie Moléculaire des Cancers, INSERM U-830, Institut Curie, Paris, France
  • ,
  • Jeanne Amiel

      Affiliations

    • Unité de Recherches sur les Handicaps Génétiques de l’Enfant INSERM U-781, et Département de Génétique, Université René-Descartes, Faculté de Médecine, Hôpitaux de Paris, Hôpital Necker-Enfants Malades, 149, rue de Sèvres, 75743 Paris Cedex 15, France
    • Corresponding Author InformationCorresponding author: Tel.: +33 1 44495648; fax: +33 1 44495150.

Received 2 May 2007 ,Revised 20 June 2007 ,Accepted 12 July 2007.

References 

  1. Amiel J, Laudier B, Attie-Bitach T, et al. Polyalanine expansion and frameshift mutations of the paired-like homeobox gene PHOX2B in congenital central hypoventilation syndrome. Nat Genet. 2003;33(4):459–461
  2. Trochet D, Bourdeaut F, Janoueix-Lerosey I, et al. Germline mutations of the paired-like homeobox 2B (PHOX2B) gene in neuroblastoma. Am J Hum Genet. 2004;74(4):761–764
  3. van Limpt V, Schramm A, van Lakeman A, et al. The Phox2B homeobox gene is mutated in sporadic neuroblastomas. Oncogene. 2004;23(57):9280–9288
  4. Perri P, Bachetti T, Longo L, et al. PHOX2B mutations and genetic predisposition to neuroblastoma. Oncogene. 2005;24(18):3050–3053
  5. Mosse YP, Laudenslager M, Khazi D, et al. Germline PHOX2B mutation in hereditary neuroblastoma. Am J Hum Genet. 2004;75(4):727–730
  6. Trochet D, O’Brien LM, Gozal D, et al. PHOX2B genotype allows for prediction of tumor risk in congenital central hypoventilation syndrome. Am J Hum Genet. 2005;76(3):421–426
  7. van Limpt V, Chan A, Schramm A, et al. Phox2B mutations and the Delta-Notch pathway in neuroblastoma. Cancer Lett. 2005;228(1–2):59–63
  8. McConville C, Reid S, Baskcomb L, et al. PHOX2B analysis in non-syndromic neuroblastoma cases shows novel mutations and genotype-phenotype associations. Am J Med Genet A. 2006;140(12):1297–1301
  9. Teitz T, Wei T, Valentine MB, et al. Caspase 8 is deleted or silenced preferentially in childhood neuroblastomas with amplification of MYCN. Nat Med. 2000;6(5):529–535
  10. Abe M, Ohira M, Kaneda A, et al. CpG island methylator phenotype is a strong determinant of poor prognosis in neuroblastomas. Cancer Res. 2005;65(3):828–834
  11. Banelli B, Di Vinci A, Gelvi I, et al. DNA methylation in neuroblastic tumors. Cancer Lett. 2005;228(1–2):37–41
  12. Esteller M, Fraga MF, Guo M, et al. DNA methylation patterns in hereditary human cancers mimic sporadic tumorigenesis. Hum Mol Genet. 2001;10(26):3001–3007
  13. Ushijima T, Okochi-Takada E. Aberrant methylations in cancer cells: where do they come from?. Cancer Sci. 2005;96(4):206–211
  14. Herman JG, Graff JR, Myohanen S, et al. Methylation-specific PCR: a novel PCR assay for methylation status of CpG islands. Proc Natl Acad Sci U S A. 1996;93(18):9821–9826
  15. Caron H, van Sluis P, de Kraker J, et al. Allelic loss of chromosome 1p as a predictor of unfavorable outcome in patients with neuroblastoma. N Engl J Med. 1996;334(4):225–230
  16. Perri P, Longo L, Cusano R, et al. Weak linkage at 4p16 to predisposition for human neuroblastoma. Oncogene. 2002;21(54):8356–8360
  17. Okuse K, Mizuno N, Matsuoka I, et al. Induction of cholinergic and adrenergic differentiation in N-18 cells by differentiation agents and DNA demethylating agents. Brain Res. 1993;626(1-2):225–233
  18. Bartolucci S, Estenoz M, Longo A, et al. 5-Aza-2’-deoxycytidine as inducer of differentiation and growth inhibition in mouse neuroblastoma cells. Cell Differ Dev. 1989;27(1):47–55
  19. van Noesel MM, van Bezouw S, Voute PA, et al. Clustering of hypermethylated genes in neuroblastoma. Genes Chromosomes Cancer. 2003;38(3):226–233
  20. Yang Q, Zage P, Kagan D, et al. Association of epigenetic inactivation of RASSF1A with poor outcome in human neuroblastoma. Clin Cancer Res. 2004;10(24):8493–8500
  21. Knudson AG, Meadows AT. Developmental genetics of neuroblastoma. J Natl Cancer Inst. 1976;57(3):675–682
  22. Dubreuil V, Hirsch MR, Pattyn A, et al. The Phox2b transcription factor coordinately regulates neuronal cell cycle exit and identity. Development. 2000;127(23):5191–5201
  23. Pattyn A, Morin X, Cremer H, et al. The homeobox gene Phox2b is essential for the development of autonomic neural crest derivatives. Nature. 1999;399(6734):366–370
  24. Trochet D, Hong SJ, Lim JK, et al. Molecular consequences of PHOX2B missense, frameshift and alanine expansion mutations leading to autonomic dysfunction. Hum Mol Genet. 2005;14(23):3697–3708
  25. Bachetti T, Borghini S, Ravazzolo R, et al. An in vitro approach to test the possible role of candidate factors in the transcriptional regulation of the RET proto-oncogene. Gene Expr. 2005;12(3):137–149
  26. Carr J, Bell E, Pearson AD, et al. Increased frequency of aberrations in the p53/MDM2/p14(ARF) pathway in neuroblastoma cell lines established at relapse. Cancer Res. 2006;66(4):2138–2145
  27. Theise ND, Krause DS. Toward a new paradigm of cell plasticity. Leukemia. 2002;16(4):542–548
  28. Maris JM, Weiss MJ, Mosse Y, et al. Evidence for a hereditary neuroblastoma predisposition locus at chromosome 16p12–13. Cancer Res. 2002;62(22):6651–6658
  29. Maris JM. The biologic basis for neuroblastoma heterogeneity and risk stratification. Curr Opin Pediatr. 2005;17(1):7–13

PII: S0959-8049(07)00549-7

doi: 10.1016/j.ejca.2007.07.016

European Journal of Cancer
Volume 43, Issue 16 , Pages 2366-2372 , November 2007